Bạn biết gì về hội chứng Crouzon?

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 11/06/2021
hội chứng Crouzon

Định nghĩa

Hội chứng Crouzon là gì?

hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon là một tình trạng bệnh lý mang tính di truyền, trong đó có sự hợp nhất sớm một số xương của hộp sọ. Sự hợp nhất sớm của những xương sọ ngăn cản hộp sọ ở trẻ phát triển bình thường dẫn tới những biến dạng của đầu và mặt.

Sự hợp nhất sớm của các xương sọ dẫn đến hiện tượng trẻ có hội chứng này có đôi mắt to và lồi khiến phát sinh nên những vấn đề thị lực và lác mắt. Ngoài ra, những cá nhân có hội chứng này có chiều hướng mắc phải những vấn đề nhất định về răng và những rối loạn thính giác. Một vài người bị rối loạn này cũng có chiều hướng bị sứt môi và hở hàm ếch. Hội chứng Crouzon không tác động nhiều đến trí thông minh hay năng lực tinh thần của cá nhân mắc phải. Tùy vào cơ địa của mỗi người mà sẽ xuất hiện triệu chứng nặng nhẹ khác nhau.

Mức độ phổ biến của hội chứng Crouzon?

Hội chứng Crouzon thường không phổ biến. Hãy thảo luận cùng với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Crouzon?

Những triệu chứng thường thấy của hội chứng Crouzon là:

Khuôn mặt có hình dạng bất thường

Trán dô

Trán cao

Nhiều đường nối tại xương sọ

Dị tật Arnold-Chiari

Đầu ngắn

Tiểu não giảm sản

Khiếm thính dẫn truyền

Viêm kết mạc

Hai mắt có khoảng cách xa nhau

Hàm trên giảm sản

Tăng áp lực nội sọ

Vùng giữa mặt trũng xuống

Mắt lồi

Sa mí mắt

Mắt lác

Đầu nhọn

Xương cùng khác thường

Tăng sắc tố da

Giảm thị lực

Mũi sau bị tắc hẹp

Mũi cong

Nhức đầu

Tràn dịch não

Những mảng mất sắc tố trên da

Khuyết tật trí tuệ

Dị tật mống mắt

Chàm hắc tố

Ống tai trong bị thu hẹp lại

Hẹp hàm

Teo thị giác

Suy hô hấp

Cột sống cổ khác thường

Hầu họng khác thường

Ống tai ngoài tắc hẹp

Thừa kế gen tính trạng trội

Dính xương sọ đỉnh đầu sớm

Rối loạn phát triển xương sọ mặt

Răng mọc không đều

U tế bào phôi thai

Dính xương sọ sau gáy sớm

Hàm nhô ra

Dính xương sọ đường chính giữa sớm

Co giật

Ổ mắt nông

Chứng ngưng thở trong lúc ngủ

Thị lực kém

Bạn có thể mắc phải những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy hỏi ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân có bất cứ biểu hiện hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất cứ câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì thế nên bạn hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Crouzon?

Nguyên nhân chính của hội chứng này là do các đột biến gen FGFR2. Gen này có chức năng sản sinh ra protein được gọi là yếu tố tăng trưởng thụ thể nguyên bào sợi số 2. Protein này tạo điều kiện cho sự phát triển của những tế bào chưa trưởng thành trở thành những tế bào xương trong quá trình phát triển phôi thai, do vậy nên khi xuất hiện một đột biến trong gen FGFR2 dẫn tới tình trạng thiếu vắng những protein và các tế bào chưa trưởng thành không thể phát triển sang tế bào xương khiến cho xương sọ chưa trưởng thành dính kết với nhau gây ra hội chứng này với những triệu chứng liên quan.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Crouzon

Hội chứng này được thừa hưởng bởi nhiễm sắc thể thường mang đặc tính trội. Điều đó có nghĩa chỉ cần một bản sao của gen chịu trách nhiệm ở mỗi tế bào bị thay đổi (đột biến) là đủ để các tính năng của tình trạng này xuất hiện.

Trong một vài trường hợp, người bị tác động được thừa hưởng gen đột biến từ bố hay mẹ bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp khác, đột biến xảy ra lần đầu tiên tại một người không có tiền sử gia đình của bệnh này, đây được xem là đột biến mới.

Khi một người có đột biến gây ra bởi nhiễm sắc thể thường có tính trội có con, mỗi trẻ sinh ra sẽ có 50% (1 trong 2) cơ hội thừa hưởng đột biến đó.

Chẩn đoán & điều trị

Các thông tin được cung cấp không thể thay thế cho các lời khuyên của những chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Các kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Crouzon?

Việc xác định được hội chứng này có thể được tiến hành một cách dễ dàng khi trẻ mới sinh dựa vào những đặc trưng của trẻ sơ sinh với những dấu hiệu cơ bản ở hình dáng đầu. Bởi những dạng dị tật ở sọ cũng là một phần của những rối loạn khác, bác sĩ có thể thực hiện những xét nghiệm khác cùng với xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm đột biến ở gen FGFR2 để chẩn đoán được đúng hội chứng Crouzon. Để thực hiện điều đó, trẻ có thể phải trải qua chụp phóng xạ dưới dạng X-quang hộp sọ nhiều lần để tìm kiếm những xương bị dính vào nhau. Chụp CT hoặc MRI cũng được tiến hành với hình ảnh rõ ràng hơn về hộp sọ nhằm kiểm tra xem có chất lỏng trong hộp sọ, những biểu hiện của xương sọ dính vào nhau hay các áp lực bên trong hộp sọ để xác định chẩn đoán hội chứng này.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Crouzon?

Hiện tượng này hiện chưa có loại thuốc đặc trị để điều trị, có một số phương pháp điều trị có thể được áp dụng để điều trị tình trạng này. Các phương pháp như sau:

Đối với những vấn đề thị giác và thính giác trong hội chứng Crouzon, kính đeo và máy trợ thính có thể được dùng cho phép các bệnh nhân nhìn và nghe rõ ràng hơn.

Thiết bị thông đường thở có thể được áp dụng với mục đích xử lý những vật cản ở đường thở vì nó làm sạch đường hô hấp và cho phép các bệnh nhân mắc hội chứng này có thể thở bình thường.

Ngôn ngữ trị liệu có thể hữu ích ở những trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có bất cứ dấu hiệu chậm phát triển tâm thần.

Bên cạnh đó, còn có các lựa chọn phẫu thuật có sẵn để chữa trị những dị dạng nhất định gây ra do hội chứng này. Nếu được xác định từ sớm, phẫu thuật mắt có thể hỗ trợ được cho bệnh nhân thoát khỏi các vấn đề thị lực gây ra do hội chứng này. Cũng giống như vậy, phẫu thuật tai có thể hỗ trợ cho bệnh nhân nghe rõ ràng hơn. Lựa chọn phẫu thuật để giúp đỡ được những vấn đề thính giác gây ra bởi chứng Crouzon được biết đến như phẫu thuật tai trong. Mở khí quản có thể được tiến hành đối với bệnh nhân có vấn đề về áp lực đường thở và các vấn đề thở do hội chứng này.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm