Bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII là gì?

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 10/06/2021
di truyền Mucopolysaccharidosis

Tìm hiểu chung

Bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII là gì?

 di truyền Mucopolysaccharidosis

Bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII là một rối loạn bẩm sinh tiến triển có chiều hướng tác động tới hầu hết những mô và cơ quan của cơ thể. Biểu hiện lâm sàng của MPS VII khác nhau từ bệnh nhân này tới bệnh nhân khác, nhưng tất cả đều có tầm vóc ngắn bởi vì chậm phát triển và các bất ổn ở xương, các thay đổi của xương có thể nhìn thấy trên X-quang (rối loạn hóa xương phức hợp) và một vài mức độ khuyết tật trí tuệ. Mức độ nghiêm trọng của hiện tượng này khác nhau ở từng trẻ. Mức độ nặng nhất của bệnh là gây dư thừa chất lỏng bên trong cơ thể trước khi sinh. Trong trường hợp này, bé có thể chết non hay chỉ có thể sống vài giờ sau khi sinh.

Mức độ phổ biến của bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII như thế nào?

Bệnh di truyền MPS VII cực kỳ hiếm gặp, tác động tới khoảng một trong 250.000 ca sinh. Nam và nữ giới có tỷ lệ bị tác động như nhau. Hãy thảo luận cùng với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Các biểu hiện và triệu chứng của bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII?

Những triệu chứng của bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII thay đổi và khác nhau từ người này qua người khác, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hiện trạng bệnh. Một số triệu chứng nổi bật nhất của bệnh này là:

Chậm phát triển tâm thần

Chậm phát triển

Khuyết tật trí tuệ

Tầm vóc ngắn khác thường

Thân người ngắn

Đường ruột khác thường

Những khác thường của mắt

Những dị tật cơ xương bao gồm xương ức to, trật khớp hông thường xuyên, khớp cứng, chân khoèo, chân hình chữ X. Trong các trường hợp gù cột sống kèm:

Lách to

Gan to

Thoát vị bẹn

Bạn có thể mắc phải những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có các nỗi băn khoăn nào về những biểu hiện của bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hay người thân của bạn có bất cứ dấu hiệu hay triệu chứng nêu trên hay có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì thế nên hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án phù hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra Mucopolysaccharidosis loại VII?

Bệnh gây ra bởi các thay đổi (đột biến) trong gen GUSB gây ra tình trạng thiếu enzyme beta-glucuronidase. Những chức năng chính của enzyme beta-glucuronidase là phá vỡ những phân tử đường. Nếu enzyme này không hoạt động được đúng, sẽ dẫn tới tình trạng tích tụ dần những phân tử đường, cụ thể là lysosome, làm cho những cơ quan khác nhau của cơ thể to ra và gây nên Mucopolysaccharidosis loại VII.

Chẩn đoán & điều trị bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis

Các thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của những chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Các kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán Mucopolysaccharidosis loại VII?

Mucopolysaccharidosis loại VII có thể được chẩn đoán một cách dễ dàng thông qua khám lâm sàng cụ thể, bệnh sử chi tiết của bệnh nhân và lịch sử bệnh lý của những thành viên ở gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh này.

Nếu nghi ngờ bé mắc phải tình trạng này, xét nghiệm đo lường mức độ beta-glucuronidase trong máu sẽ được tiến hành để tìm kiếm sự tích lũy lysosome.

Khi xét nghiệm cho thấy được nồng độ tăng cao của chất này, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen GUSB được yêu cầu để xác định chẩn đoán Mucopolysaccharidosis loại VII.

Các phương pháp nào dùng để điều trị Mucopolysaccharidosis loại VII?

Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho tình trạng này. Việc điều trị chủ yếu là hỗ trợ và điều trị các triệu chứng. Phẫu thuật có thể được thực hiện để điều trị những dị tật xương và chứng thoát vị. Phẫu thuật cũng có thể được chỉ định chữa trị những bất thường ở mắt và những khuyết tật ở tim mạch nếu có.

Tư vấn di truyền cũng được đề nghị cho những người có con gặp phải căn bệnh Mucopolysaccharidosis loại VII hoặc những người có yếu tố nguy cơ để con cái của họ phát triển bệnh Mucopolysaccharidosis loại VII.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm