Các nguyên nhân dẫn đến hội chứng Fraser là gì?

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 11/06/2021

Tìm hiểu chung

Hội chứng Fraser là gì?

hội chứng Fraser

Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp đặc trưng với hiện tượng dính các ngón một phần, thận bất ổn, dị tật ở bộ phận sinh dục hay ở những trường hợp hoàn toàn không có mí mắt có thể liên quan đến dị tật của mắt gây ra tình trạng mù lòa.

Trẻ sơ sinh gặp phải hội chứng này, dị tật ở thận có thể bao gồm sự phát triển không đúng cách (loạn sản), phát triển kém (thiểu sản), hoặc không có một hay cả hai thận (bất sản đơn thận hay cả hai).

Đối với nam giới bị tác động, một hoặc cả hai tinh hoàn có thể không đi xuống bìu (tinh hoàn lạc chỗ), lỗ niệu đạo (miệng sáo) có thể nằm khác thường tại mặt dưới của dương vật (lỗ tiểu đóng thấp) hoặc dương vật có thể nhỏ một cách khác thường.

Với nữ bị tác động do hiện tượng này có thể có ống dẫn trứng bị thay đổi, âm vật to một cách bất thường hay tử cung có hình dạng khác thường (tử cung chia nhánh hình trái tim). Bên cạnh đó, những nếp gấp da hai bên cửa âm đạo (môi âm hộ) có thể hợp nhất một cách bất thường.

Trẻ sơ sinh và trẻ em gặp phải hội chứng Fraser có thể có thêm các bất thường như dị tật ở tai giữa và tai ngoài gây khiếm thính. Hội chứng này được thừa hưởng nhiễm sắc thể thường có đặc tính lặn.

Mức độ phổ biến của hội chứng Fraser?

Hội chứng này rất hiếm gặp. Hội chứng này tác động tới cả nam và nữ với số lượng ngang nhau. Hãy thảo luận cùng với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fraser?

Bệnh nhân mắc phải hội chứng này có các khác thường về thể chất có thể quan sát thấy như sự hợp nhất hoàn toàn ở mí mắt, không có thận, ngón tay và ngón chân có màng.

Một vài dị tật khác liên quan tới hội chứng này là tóc mọc kéo dài từ trán tới vùng lông mày, dị tật của đường mí mắt, khoảng cách giữa những núm vú rộng, cùng với sự suy giảm tinh thần. Cũng có thể có bộ phận sinh dục phát triển một cách không đầy đủ.

Bạn có thể mắc phải những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về những dấu hiệu bệnh, hãy hỏi ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hay người thân của bạn có bất cứ biểu hiện hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất cứ thắc mắc nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Mỗi người sẽ có cơ địa khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp phù hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fraser?

Như đã nêu trên, hội chứng Fraser là do yếu tố di truyền nhiễm sắc thể thường có tính trạng lặn. Những gen bị thay đổi được biết là nằm tại nhánh dài của nhiễm sắc thể số 4 (4q21). Những nhiễm sắc thể hiện diện ở trong nhân của tế bào người có thông tin di truyền đến tất cả mọi người. Tính trạng lặn có nghĩa là khác thường do di truyền bởi những nhiễm sắc thể được thừa kế từ cả cha và mẹ.

Chẩn đoán & điều trị

Các thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn hỏi ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Fraser?

Chẩn đoán thường được tiến hành bằng việc thăm khám lâm sàng và bệnh sử chi tiết, nhất là khi người bệnh có lịch sử gia đình gặp phải hội chứng Fraser. Khẳng định chẩn đoán là khá rõ ràng với những dị dạng nêu trên và cũng có thể được chẩn đoán nhờ vào những chẩn đoán hình ảnh.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fraser?

Điều trị hội chứng Fraser chủ yếu liên quan tới phẫu thuật nhằm sửa chữa những dị tật về thể chất liên quan đến hội chứng Fraser này. Ngoài phẫu thuật, những phương pháp chữa trị khác nói chung là hỗ trợ. Tư vấn di truyền thường có lợi đối với phụ huynh của trẻ bị tác động đến hội chứng Fraser này.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm