Các nguyên nhân dẫn đến hội chứng Galloway-Mowat

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 11/06/2021
hội chứng Galloway-Mowat

Tìm hiểu chung

Hội chứng Galloway-Mowat là gì?

hội chứng Galloway-Mowat

Hội chứng Galloway-Mowat hay còn được gọi là hội chứng đầu nhỏ – thoát vị khe – thận hư, đây là một rối loạn di truyền rất ít gặp có đặc trưng bởi các khác thường về mặt thể chất và sự phát triển. Một vài khác thường về thể chất bao gồm đầu nhỏ bất thường hay chứng đầu nhỏ. Bên cạnh đó còn có tổn thương những mao mạch ở thận gây ra hiện tượng bệnh lý được gọi là viêm cầu thận xơ hóa là đầu mối dẫn tới tình trạng rối loạn chức năng thận. Bên cạnh đó còn có sự có mặt của thoát vị khe. Những khác thường khác bao gồm dị tật não, động kinh, giảm trương lực tổng thể và tăng phản xạ. Trẻ bị tác đông do hội chứng này có thể có những bất ổn về phát triển bao gồm những kỹ năng vận động không đầy đủ và những mốc phát triển chậm.

Mức độ phổ biến của hội chứng Galloway-Mowat?

Đây là một hội chứng rất hiếm gặp. Nếu muốn biết thêm các thông tin chi tiết, bạn hãy tham khảo cùng với các bác sĩ.

Triệu chứng

Các biểu hiện và triệu chứng của hội chứng Galloway-Mowat?

Những triệu chứng thường gặp của hội chứng này là:

Đầu nhỏ một các khác thường

Tai to khác thường

Thường xuyên bị nôn ói

Chức năng của thận suy giảm

Thoát vị khe

Những khác thường ở não

Co giật

Giảm trương lực

Tăng phản xạ

Chậm phát triển vận động

Chậm phát triển tâm thần vận động

Bạn có thể mắc phải những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về những biểu hiện bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hay người thân của bạn gặp phải bất cứ dấu hiệu hay triệu chứng nêu trên hoặc có bất cứ các câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Mỗi người có cơ địa khác nhau. Vì vậy hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp phù hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Galloway-Mowat?

Hội chứng Galloway-Mowat như đã nêu là một hiện tượng hiếm gặp bởi di truyền nhiễm sắc thể thường có tính trạng lặn có nghĩa người mắc bệnh cần phải có 2 gen lặn khiếm khuyết thừa hưởng ở cả bố lẫn mẹ. Trong tình huống chỉ có một gen thừa hưởng bởi bố hoặc mẹ, người đó đó sẽ là người chuyên chở gen bệnh nhưng không có bất cứ triệu chứng nào.

Chẩn đoán & điều trị

Các thông tin được cung cấp không thể thay thế cho các lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn hỏi ý kiến bác sĩ.

Các kỹ thuật y tế nào dùng để xác định hội chứng Galloway-Mowat?

Hội chứng Galloway-Mowat có thể được xác định ngay lập tức sau khi sinh thông qua việc thăm khám lâm sàng phát hiện ra những khác thường về thể chất nêu trên. Bên cạnh đó, những xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền cũng có thể được áp dụng, nhất là khi cha mẹ là những người chuyên chở gen bệnh.

Các phương pháp nào dùng để chữa trị hội chứng Galloway-Mowat?

Điều trị hội chứng Galloway-Mowat có mục đích chính là để kiểm soát những triệu chứng đặc trưng ở các bệnh nhân. Điều trị có thể đòi hỏi nỗ lực của những chuyên ngành như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thận, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật, vật lý trị liệu…

Hội chứng thận hư kết hợp cùng với hội chứng Galloway-Mowat thường được chữa trị bằng chế độ ăn uống ít đạm và natri. Triệu chứng phù quan sát thấy ở trong hội chứng thận hư bởi hội chứng Galloway-Mowat có thể được chữa trị bằng thuốc lợi tiểu. Kháng sinh cũng có thể được áp dụng để chống nhiễm trùng. Ở những trường hợp suy thận, chạy thận được tiến hành để loại bỏ những chất thải độc hại ra khỏi cơ thể.

Trong những trường hợp trẻ sơ sinh bị hội chứng Galloway-Mowat có những cơn co giật, những loại thuốc chống co giật được dùng dưới sự kiểm soát chặt chẽ của các bác sĩ điều trị vì các bệnh nhân này đang dùng những loại thuốc khác cho những tình trạng khác có thể có chống chỉ định khi dùng các thuốc nhất định.

Tư vấn di truyền là bắt buộc cho những gia đình có trẻ mắc hội chứng Galloway-Mowat.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm