Các phương pháp điều trị hội chứng Cockayne

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 11/06/2021
hội chứng Cockayne

Định nghĩa

Hội chứng Cockayne là gì?

hội chứng Cockayne

Hội chứng Cockayne (CS) là một căn bệnh rất hiếm gặp ở trẻ với biểu hiện suy hệ thần kinh đi kèm với những triệu chứng khác như vóc người thấp bé, lão hóa sớm, nhạy cảm với ánh sáng trầm trọng và học kém mức độ từ trung bình cho tới nặng. Hội chứng này có thể tác động vào hầu hết những cơ quan trọng yếu trong cơ thể. Hội chứng này được chia làm 3 loại :

Loại I: Hình thức cổ điển của hội chứng Cockayne. Những triệu chứng bắt đầu trở nên rõ nét hơn vào thời điểm trẻ một tuổi hoặc hơn. Những biểu hiện được thấy rõ hơn khi trẻ vào lớp hai, các bé có tầm vóc nhỏ hơn so với bình thường và phát triển chậm. Tiếp đó, trẻ suy giảm từ từ những chức năng thần kinh, thị giác và thính giác, cuối cùng bé không thể chống cự nổi khi bước vào thập niên thứ hai trong cuộc đời mình.

Type II: Những hình thức nghiêm trọng nhất của hội chứng này có thể được quan sát thấy ngay khi bé sinh ra. Các bé mắc phải hội chứng Cockayne loại II bị co cứng xương sống và khớp dẫn tới những dị tật nghiêm trọng. Những bệnh nhân thường không chống cự nổi khi được 7 tuổi.

Loại III: Những hình thức nhẹ nhất của hội chứng Cockayne. Những triệu chứng thể hiện rõ ràng hơn lúc trẻ lớn.

Mức độ phổ biến của hội chứng Cockayne?

Hội chứng Cockayne rất hiếm gặp và tác động vào cả nam và nữ với số lượng ngang nhau. Không có biểu hiện thiên về sắc tộc hay chủng tộc. Hãy thảo luận cùng với các bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cockayne ?

Những triệu chứng phổ biến của hội chứng Cockayne là:

Đầu nhỏ thấy rõ ngay sau lúc sinh. Theo sau là kém phát triển và không có khả năng đạt được những cột mốc phát triển

Tầm vóc thấp

Nhạy cảm với ánh sáng. Trẻ bị rối loạn này thậm chí không thể chịu đựng được ánh sáng mặt trời yếu ớt và da có thể sẽ bị phồng rộp.

Khả năng nghe kém

Thị lực kém

Răng sâu

Xương có những khác thường

Những chi trên và dưới luôn bị lạnh

Bạn có thể mắc phải những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hay người thân của bạn có bất cứ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có cứ kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì thế nên hãy luôn hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Cockayne?

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng này chính là đột biến ở gen CSA hoặc CSB. Đây là những gen chịu trách nhiệm sửa chữa ADN. ADN có thể bị hư bởi nhiều yếu tố bao gồm tiếp xúc cùng với ánh sáng mặt trời, những loại độc tố khác nhau và tiếp xúc với hóa chất.

Do đột biến ở trong những gen, ADN không được sửa chữa. Điều đó gây tổn thương tế bào nghiêm trọng và cuối cùng là cái chết của những tế bào dẫn tới những triệu chứng khác nhau bao gồm nhạy cảm cực đoan với ánh sáng và lão hóa sớm.

Hội chứng Cockayne là một căn bệnh di truyền gen lặn có nghĩa là trẻ có hội chứng này nhận được bản sao của gen khiếm khuyết từ cả bố lẫn mẹ.

Chẩn đoán & điều trị

Các thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn hỏi ý kiến bác sĩ.

Các kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Cockayne?

Hội chứng Cockayne thể hiện khá rõ ngay từ lúc trẻ sinh ra với chu vi vòng đầu nhỏ khác thường và những đặc điểm khác đặc trưng cho tình trạng này.

Để xác định được bé có đang mắc hội chứng Cockayne hay không, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm đột biến gen CSA hoặc gen CSB.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Cockayne ?

Không có phương pháp nào chữa khỏi hội chứng Cockayne và các phương pháp điều trị là để mục đích giảm thiểu các biến chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Vật lý trị liệu khá hiệu quả trong việc đối phó với cứng khớp bằng việc làm mềm các khớp, sửa chữa được những khó khăn về tư thế và làm mềm các cơ bị co cứng

Thuốc có thể được kê để chữa trị co thắt cơ bắp và run.

Ngôn ngữ trị liệu, tới một mức độ nào đó có thể hỗ trợ cho trẻ giao tiếp đơn giản với bố mẹ và những người chăm sóc trẻ.

Những vấn đề thị lực và thính giác có thể được điều trị bằng đeo kính và máy trợ thính.

Để phát hiện được những dấu hiệu xấu đi của tình trạng này, trẻ cần thường xuyên được kiểm tra và thực hiện những xét nghiệm ít nhất một lần mỗi 6 tháng do hội chứng Cockayne là một rối loạn tiến triển và những biến chứng có thể xảy ra bất cứ lúc nào.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm