Dấu hiệu nhận biết hội chứng Bloch-Sulzberger

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 11/06/2021

Định nghĩa

Hội chứng Bloch-Sulzberger là gì?

hội chứng Bloch-Sulzberger

Hội chứng Bloch-Sulzberger là một rối loạn di truyền có tác động tới làn da, tóc, răng và hệ thống thần kinh trung ương. Đây là một rối loạn di truyền gen trội liên kết cùng với nhiễm sắc thể X bởi đột biến gen IKBKG (trước đây gọi là NEMO).

Hội chứng Bloch-Sulzberger đã được mô tả lần đầu tiên do Garrod vào năm 1906 và sau đó được xác nhận bởi Bloch năm 1926 và Sulzberger trong năm 1928.

Hội chứng này mang đặc trưng bởi những nốt phồng rộp ở thân và chân tay phát triển ngay sau quá trình sinh. Những mụn nước bắt đầu lành dần, nhưng để lại là những vết tăng sắc tố trên da. Nó thường được gọi là bệnh nhiễm sắc tố dầm dề bởi sự xuất hiện đặc trưng trên da khi quan sát bằng kính hiển vi. Hội chứng này còn được gọi bằng thuật ngữ khác như:

Phát triển tế bào hắc tố đường chân bì mất kiểm soát Bloch-Siemen

Bệnh sắc tố da loại Siemens-Bloch

Mức độ phổ biến của hội chứng Bloch-Sulzberger?

Hội chứng Bloch-Sulzberger là một căn bệnh hiếm gặp và chỉ có khoảng 700 trường hợp đã được báo cáo ở toàn thế giới cho tới năm 1987. Những trường hợp được báo cáo tới ở khắp nơi trên thế giới nhưng nhiều trường hợp tại người da trắng hơn người da đen hoặc người châu Á.

Hội chứng này là một hội chứng gen trội liên kết cùng với X, thường gặp nhiều hơn ở phụ nữ. Bệnh ít khi xuất hiện ở nam giới, trừ khi bệnh đi cùng với những tình trạng di truyền khác như hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY), hiện tượng khảm tế bào hay đột biến một phần chức năng của gen NEMO. Tỷ lệ nữ so với nam là 20:1. Tỷ lệ sinh là 0,65/1.000.000 dân theo hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh y tế công cộng. Hãy thảo luận cùng với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Bloch-Sulzberger là gì?

Những triệu chứng thường gặp của hội chứng này là:

Những vấn đề da trong hội chứng Bloch-Sulzberger: Những triệu chứng da là các đặc điểm chung nhất của hội chứng Bloch-Sulzberger. Những tổn thương trên da có hình tuyến tính trên tay và chân, hình xoáy ở khắp cơ thể.

Vấn đề răng miệng của hội chứng Bloch-Sulzberger: Các vấn đề răng miệng thường gặp nhất bao gồm chậm mọc răng sữa, răng cửa nhọn hay có hình nón, không có răng hoặc xuất hiện răng có kích thước nhỏ.

Rụng tóc cũng là một triệu chứng của hội chứng Bloch-Sulzberger

Vấn đề về mắt của hội chứng Bloch-Sulzberger: Trẻ em mắc hội chứng này có thể được sinh ra với mắt nhỏ khác thường.

Các vấn đề về thần kinh của hội chứng Bloch-Sulzberger: những biểu hiện thần kinh trong hội chứng này là hiếm. Tuy nhiên, trong một số trường hợp có thể có cơn đột quỵ bẩm sinh hat sơ sinh là kết quả của hội chứng này.

Bạn có thể mắc phải những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về những dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất cứ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất cứ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Mỗi người sẽ có cơ địa khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án phù hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Bloch-Sulzberger?

Hội chứng này là một loại loạn sản ngoại bì với các bất ổn trong các mô và những cơ quan có nguồn gốc từ ngoại bì và thần kinh ngoại bì. Đây là một rối loạn di truyền xuất hiện do gen trội cho da liên kết với nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân là vì đột biến của gen IKBKG hoặc gen NEMO, có trách nhiệm sản sinh một loại protein đặc biệt giúp bảo vệ những tế bào và phòng ngừa sự tự hủy diệt.

Tình trạng này thể hiện các bất thường về thần kinh và mắt, ngoài ra liên quan đến tóc, răng, móng tay và da. Nó đã được ghi nhận với các bệnh nhân nữ bị tác động do rối loạn này, do sự bất hoạt của một nhiễm sắc thể X (lyonization) dẫn tới tình trạng khảm của những gen liên kết với X thể hiện bằng những tổn thương trên da dạng blaschkoid.

Nữ mắc hội chứng Bloch-Sulzberger có mô hình quá thiên lệch của X không hoạt động bởi những tế bào có các nhiễm sắc thể X đột biến loại bỏ có chọn lọc ở quá trình sinh nở. Da bị ảnh hưởng có nhiễm sắc thể khác thường và da không bị tác động có nhiễm sắc thể bình thường.

Chẩn đoán & Điều trị

Các kỹ thuật y tế dùng để chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger

Bên cạnh việc khám lâm sàng và thu thập bệnh sử của các trường hợp cụ thể, việc xác định hội chứng này còn liên quan đến xét nghiệm di truyền phân tử nhằm xác nhận đột biến gen IKBKG. Sinh thiết da thường hữu ích ở những trường hợp nghi ngờ hoặc ở những trường hợp kết quả thử nghiệm gen không rõ ràng.

Cho bé thường xuyên đi khám mắt cùng với bác sĩ nhãn khoa nhi nếu bạn nghi ngờ trẻ bị tác động bởi hội chứng Bloch-Sulzberger. Khám lâm sàng sẽ tập trung chủ yếu vào da, tóc, móng tay và thần kinh. Ghi điện não đồ (EEG), hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và chụp động mạch cộng hưởng từ có thể được cân nhắc dựa vào mức độ của bệnh. Sau khi bé có hội chứng này sinh ra, người mẹ nên tham khảo chuyên gia về di truyền và bác sĩ da liễu nhằm có đánh giá bệnh sâu hơn.

Các phương pháp dùng để điều trị Bloch-Sulzberger

Những phương pháp dùng để điều trị cho hội chứng Bloch-Sulzberger được lập ra dựa vào những triệu chứng xuất hiện ở bệnh nhân. Điều trị hội chứng này sẽ thường tập trung vào triệu chứng và hỗ trợ. Những khác thường về da ở bệnh nhân mắc phải hội chứng Bloch-Sulzberger thường tự hết mà không cần đến điều trị.

Ở trường hợp bong võng mạc dễ mắc vì tăng sinh mạch máu mới, phương pháp áp lạnh và quang đông với laser có thể được áp dụng. Những vấn đề nha khoa được xử lý bởi bác sĩ nha khoa; cấy ghép răng dựa vào hiện trạng của răng miệng. Vấn đề về tóc có thể cần tới những trị liệu da liễu. Thuốc uống thường được khuyên sử dụng để quản lý những vấn đề về thần kinh như co giật, liệt nhẹ và co thắt cơ. Hướng dẫn bệnh nhân và gia đình của họ tham gia các buổi tư vấn di truyền.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Các thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Bloch-Sulzberger?

Các lời khuyên sau đây có thể giúp cho bạn đối phó với hội chứng Bloch-Sulzberger:

Những bước phòng ngừa: bao gồm tư vấn di truyền trước lúc lên kế hoạch mang thai, nhất là khi bệnh sử gia đình có các bất thường về di truyền.

Khám mắt: nên được tiến hành một cách thường xuyên ở các bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng này để ngăn ngừa được các biến chứng ở mắt.

Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm