Hội chứng Rett là gì? Có những biểu hiện nào?

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 10/06/2021

Tìm hiểu chung

Hội chứng Rett là bệnh gì?

Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh cũng như phát triển bởi yếu tố di truyền tác động tới cách phát triển trong não bộ, gây ra sự bất lực trong việc dùng những cơ mắt, cơ vận động và cơ phát âm.

Đa số các trẻ bị hội chứng Rett dường như phát triển bình thường trong lúc đầu, nhưng sau tầm khoảng 6 tháng tuổi, bé bị mất dần đi những kỹ năng đã có trước đó, như khả năng bò, đi lại, giao tiếp hay dùng bàn tay.

Theo thời gian, các trẻ mắc hội chứng Rett có các vấn đề với việc dùng cơ bắp điều khiển các cử động, điều phối và giao tiếp. Hội chứng Rett cũng có thể gây co giật và lẫn khuyết tật trí tuệ.

Mức độ phổ biến của hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh trầm trọng, hiếm gặp và tác động chủ yếu đến nữ giới.

Triệu chứng thường gặp

Đâu là các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett?

Những triệu chứng phổ biến của hội chứng Rett là:

Tăng trưởng chậm. Tăng trưởng não bộ của chậm lại sau quá trình sinh. Vòng đầu nhỏ hơn với kích cỡ đầu bình thường (chứng đầu nhỏ) thường là dấu hiệu đầu của có hội chứng Rett.

Những động tác tay không bình thường. Các trẻ bị hội chứng Rett thường phát triển lặp đi lặp lại các động tác tay không có chủ đích, điều đó khác nhau ở mỗi trẻ.

Những cử động khác thường ở mắt. Các bé mắc phải hội chứng Rett thường có những cử động mắt khác thường.

Kích động và khó chịu. bị hội chứng Rett ngày càng trở nên kích động và cáu kỉnh nếu chúng lớn lên.

Những hành vi bất thường khác. Những hành vi này có thể gồm đột ngột biểu lộ nét mặt kỳ quặc và các cơn cười dài, liếm tay và nắm tóc hay quần áo.

Những khuyết tật về nhận thức. Mất những kỹ năng có thể kèm theo mất chức năng trí tuệ.
Đa số những người có hội chứng Rett thỉnh thoảng có thể sẽ bị co giật.

Nhịp tim khác thường. Đây là vấn đề đe dọa tới tính mạng, có thể dẫn tới cái chết đột ngột đối với nhiều trẻ em và người lớn có hội chứng Rett.

Đau. Các trẻ bị hội chứng Rett có thể tăng nguy cơ đau bởi các bất lợi trong vấn đề về sức khỏe.

Các thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra ở trẻ trong thời điểm bé 12-18 tháng tuổi. Các thay đổi này xuất hiện bất ngờ hoặc trong khoảng thời gian 1 tuần hay vài tháng.
Bạn có thể sẽ mắc phải những triệu chứng khác không được đề cập trên đây.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Những biểu hiện và triệu chứng của hội chứng Rett có thể mơ hồ ở giai đoạn đầu. Hãy đưa bé đi khám bác sĩ ngay khi bạn bắt đầu nhận thấy có các vấn đề về thể chất hay các thay đổi trong hành vi:

Đầu và các bộ phận khác trên cơ thể chậm tăng trưởng

Giảm khả năng phối hợp hay vận động

Những động tác tay lặp đi lặp lại

Giảm tiếp xúc bằng mắt hay mất hứng thú với những trò chơi

Chậm nói hay mất khả năng nói đã có trước đó

Vấn đề hành vi hoặc tâm trạng thay đổi

Những khả năng vận động khéo léo đã có trước đây dần mất đi.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Rett?

Đa số những trẻ mắc hội chứng Rett có một đột biến ở nhiễm sắc thể X. Gen này có tác động gì hoặc làm thế nào đột biến của nó dẫn tới hội chứng Rett vẫn chưa được biết đến rõ ràng. Những nhà nghiên cứu tin rằng gen duy nhất này có tác động tới đến nhiều gen khác liên quan tới sự phát triển.

Mặc dù hội chứng Rett là do yếu tố di truyền, bé sẽ gần như không bao giờ thừa hưởng gen lỗi từ cha mẹ. Thay vào đó, đây là một đột biến cơ hội xảy ra ở trong ADN.

Khi các bé trai phát triển hội chứng đột biến Rett, trẻ ít khi sống được sau khi sinh. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (thay vì nữ giới có hai), do vậy nên tác động của căn bệnh này là nghiêm trọng hơn nhiều và hầu như luôn luôn gây tử vong ở những bé trai.

Nguy cơ mắc phải

Các yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Rett?

Hội chứng Rett là bệnh ít gặp. Những đột biến gen được biết gây nên căn bệnh này là ngẫu nhiên và không có các yếu tố nguy cơ nào được xác định. Trong một số trường hợp, trẻ sẽ có nguy cơ bị bệnh cao hơn khi trong nhà đã từng có người bị bệnh này.

Chuẩn đoán và điều trị

Các thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn hỏi ý kiến bác sĩ.

Các kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Rett?

Chẩn đoán hội chứng Rett dựa vào tập hợp những triệu chứng và hành vi của các bé gái. Những bác sĩ có thể xác định chỉ dựa vào những quan sát và bằng cách nói chuyện cùng với cha mẹ của bé gái về những chi tiết khi những triệu chứng bắt đầu.

Vì hội chứng Rett là hiếm gặp, lần đầu tiên những bác sĩ sẽ loại trừ đi những tình trạng sức khỏe khác, trong đó có các rối loạn tự kỷ, bại não, rối loạn trao đổi chất và những rối loạn của não bộ trước khi sinh.

Thử nghiệm di truyền có thể hỗ trợ việc xác định chẩn đoán ở 80% các bé gái nghi ngờ mắc phải hội chứng Rett. Những xét nghiệm cũng có thể dự đoán được mức độ nghiêm trọng của hội chứng này.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Rett?

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Rett, đã có những phương pháp hỗ trợ chữa trị những triệu chứng. Các trẻ bị hội chứng này cần những phương pháp chữa trị liên tục trong suốt cuộc đời họ.

Những lựa chọn tốt nhất có sẵn để chữa trị hội chứng Rett bao gồm:

Chăm sóc y tế tiêu chuẩn và thuốc men

Vật lý trị liệu

Ngôn ngữ liệu pháp

Trị liệu nghề nghiệp

Chế độ dưỡng chất tốt

Các liệu pháp hành vi

Những dịch vụ hỗ trợ

Những chuyên gia tin rằng liệu pháp trị liệu có thể hỗ trợ những bé gái mắc hội chứng Rett và cha mẹ của họ. Một vài bé gái có thể đi tới trường và học cách tương tác cùng với xã hội tốt hơn.

Thuốc có thể chữa trị một số vấn đề về vận động của hội chứng Rett. Thuốc cũng có thể hỗ trợ kiểm soát động kinh.

Nhiều bé gái mắc hội chứng Rett có thể sống ít nhất tới tuổi trung niên.

Chế độ sinh hoạt hợp lý cho hội chứng Rett

Các thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Rett?

Lối sống và những biện pháp cải thiện tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với hội chứng Rett:

Tìm cách để giải tỏa các căng thẳng. Việc đôi lúc cảm thấy bối rối là chuyện bình thường. Hãy chia sẻ các vấn đề của bạn cùng với một người bạn hoặc thành viên ở trong gia đình đáng tin cậy để hỗ trợ giải tỏa căng thẳng. Hãy dành ra thời gian cho chính mình, làm điều gì đó mà bạn thích nhằm tăng cường năng lượng cho bản thân.

Khi có thể bạn hãy ngỏ lời để được nhận được những sự giúp đỡ từ bên ngoài. Nếu bạn chăm bé tại nhà, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ các người chăm sóc trẻ bên ngoài, nhờ đó bạn có thời gian nghỉ ngơi bất kỳ lúc nào bạn cần. Bạn cũng có thể xem xét một vài cơ sở chăm sóc nội trú, đặc biệt nếu con bạn đã lớn.

Bạn nên kết nối cùng với những người khác. Việc tìm hiểu những gia đình khác phải đối mặt với các vấn đề tương tự có thể hỗ trợ cho bạn cảm thấy bớt cô đơn.

Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm