Hội chứng Seckel : Nguyên nhân và cách điều trị

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 10/06/2021

Tìm hiểu chung

Hội chứng Seckel là gì?

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền mang đặc trưng do sự tăng trưởng và phát triển chậm; đầu rất nhỏ (chứng đầu nhỏ); gặp phải khuyết tật trí tuệ; khuôn mặt có các nét đặc trưng như mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, khuôn mặt hẹp cùng với hàm dưới trễ xuống. Dưới 25% số bệnh nhân còn có các khác thường về mạch máu. Hội chứng Seckel được thừa hưởng do nhiễm sắc thể thường có tính trạng lặn. Có thể chia thành 8 phân nhóm khác nhau ở tình trạng này, tùy theo sự biến đổi gen cụ thể (đột biến). Điều trị nhằm mục đích hỗ trợ.

Mức độ phổ biến của hội chứng Seckel như thế nào?

Hội chứng Seckel rất hiếm gặp. Đây là một rối loạn di truyền chỉ có khoảng 100 trường hợp được biết tới. Hãy thảo luận cùng với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng thường gặp

Đâu là các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Seckel?

Hội chứng Seckel mang đặc trưng bởi sự chậm phát triển trước lúc sinh (chậm phát triển trong tử cung), kết quả là cân nặng trong lúc sinh thấp. Sự phát triển tiếp tục bị trì hoãn sau khi sinh gây ra hiện tượng tầm vóc thấp (lùn). Những đặc trưng về thể chất liên quan tới hội chứng này gồm: đầu nhỏ khác thường (chứng đầu nhỏ); tinh thần chậm phát triển; có thể có những đặc điểm khuôn mặt đặc trưng khác thường như mũi khoằm giống mỏ chim, mắt lớn một cách bất thường, khuôn mặt hẹp, tai biến dạng hoặc hàm nhỏ khác thường (chứng hàm có kích thước nhỏ).

Không những vậy, một số trẻ bị ảnh hưởng do căn bệnh này có thể có những ngón tay út bị cong vĩnh viễn (ngón cong), hông bị dị tật (loạn sản), trật xương cẳng tay (trật xương quay) hay các đặc điểm bất thường khác về thể chất.

Bạn cũng có thể gặp phải những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất cứ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có những thắc mắc nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Mỗi người có cơ địa khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án phù hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Seckel?

Hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền có liên quan tới đột biến gen của một trong ba nhiễm sắc thể khác nhau. Hiện tượng này được coi là rất hiếm với ít hơn 100 trường hợp được báo cáo trong năm 1960. Nhiều trẻ em được chẩn đoán là mắc phải hội chứng Seckel sinh ra đều có cha mẹ là những người có quan hệ họ hàng gần gũi cùng với nhau như anh chị em họ gần đời nhất hay các anh chị em ruột.

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể có đặc tính lặn, nghĩa là hội chứng này chỉ xuất hiện nếu trẻ được thừa hưởng gen bất thường giống như từ cả cha và mẹ. Nếu bé nhận được một gen bình thường và một gen khác thường, trẻ sẽ là người mang gen bệnh nhưng thường không có dấu hiệu của triệu chứng.

Chuẩn đoán và điều trị

Các thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của những chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Seckel?

Chẩn đoán hội chứng Seckel gần như dựa vào những triệu chứng thể chất. Để phân biệt hội chứng này với những tình trạng tương tự khác, cần chụp X-quang và những chẩn đoán hình ảnh khác (chụp MRI, CT). Hiện tại không có xét nghiệm hay kiểm tra di truyền đặc trưng đối với hội chứng này. Trong các trường hợp, chẩn đoán xác định không tiến hành được cho đến lúc trẻ lớn lên và những dấu hiệu đặc trưng xuất hiện.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Seckel?

Các cá nhân gặp khó khăn về vấn đề tinh thần cùng với gia đình của họ cần nhận được dịch vụ hỗ trợ xã hội và tư vấn phù hợp.

Phân tích di truyền có thể được tiến hành ở thai nhi nếu con đầu sinh ra với hội chứng này và được xác định là có đột biến gen góp phần. Tư vấn di truyền cho các gia đình có thành viên đã mắc hội chứng này là điều quan trọng để hiểu được nguy cơ của việc sinh con mắc hội chứng Seckel.

Chế độ sinh hoạt hợp lý

Các thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Seckel?

Những gia đình có tiền sử di truyền của hội chứng này nên tránh các cuộc hôn nhân trong những thành viên cùng gia đình để giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng này. Người mang hội chứng này nên tìm kiếm đến sự tư vấn di truyền để hiểu được nguy cơ di truyền những gen ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo.

Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm