Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 11/06/2021
Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Định nghĩa

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một tình trạng bệnh lý do yếu tố di truyền, trẻ mắc hội chứng này sinh ra phát triển quá mức hay nói cách khác lớn hơn đáng kể so với những đứa trẻ bình thường. Các trẻ này có xu hướng tăng trưởng cao hơn nhiều so với những người bạn cùng trang lứa. Tăng trưởng khác thường do hội chứng này bắt đầu chậm lại khi bé được khoảng 9 tuổi và người lớn có hội chứng này không quá cao, do vậy nên rất khó phân biệt những người mắc phải hội chứng Beckwith-Wiedemann và những người bình thường khác.

Trong các trường hợp trẻ có hội chứng này sẽ có một phần nào đó ở một bên cơ thể dài hơn một cách khác thường so với phía bên kia. Điều đó gây ra sự bất cân xứng hay bề ngoài không cân đối gây ra mất thẩm mỹ. Như đã trình bày ở trên, khi bé tăng trưởng không cân xứng về chiều dài có xu hướng chậm dần theo thời gian, vì vậy nên khi trẻ lớn lên hầu như không thấy rõ nữa. Mô hình tăng trưởng khác thường này cũng được gọi là tăng sản một bên.

Mức độ phổ biến của hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Hội chứng này thường ít gặp. Hãy thảo luận cùng với các bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Các triệu chứng thường thấy của Beckwith-Wiedemann gồm:

Kích thước cơ thể lớn hơn khác thường so với chuẩn mực của trẻ mới sinh

Một vết bớt màu đỏ trán hoặc mí mắt

Nếp nhăn ở dái tai

Lưỡi to khác thường cũng là một triệu chứng của hội chứng này

Hạ đường huyết thời điểm sinh

Khiếm khuyết thành bụng gây ra tình trạng thoát vị rốn

Một số cơ quan hay những phần của cơ thể to bất thường

Một bên cơ thể tăng trưởng một cách khác thường không tương ứng với phần bên kia

Tăng trưởng khối u.

Bạn có thể mắc phải những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hay người thân của bạn có bất cứ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hay có bất cứ câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì thế nên bạn hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp phù hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Trong khoảng 85% những trường hợp, nguyên nhân gây ra hội chứng này là kết quả từ các thay đổi di truyền diễn ra một cách ngẫu nhiên (rải rác). Khoảng 10-15% những trường hợp của hội chứng này là vì yếu tố di truyền và thừa kế nhiễm sắc thể mang tính trội. Những nhà nghiên cứu đã xác định bệnh là kết quả của các khác thường không giống nhau ảnh hưởng tới sự biểu hiện hoặc cấu trúc của một số gen nhất định nằm ở khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể 11.

Chẩn đoán & điều trị

Các kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể được xác định thông qua kích thước dài hơn bất thường so với tiêu chuẩn của bé, có nghĩa nghi ngờ hội chứng này ở những trẻ cao hơn nhiều so với những người bạn đồng lứa, hai bên cơ thể không cân đối, đứa trẻ có lưỡi to và những cơ quan trong ổ bụng nhô ra qua rốn. Tất cả các đặc tính nêu trên có thể xác định Hội chứng này mà không cần thực hiện thêm xét nghiệm nào khác. Bác sĩ khám lâm sàng chi tiết là đủ để chẩn đoán được hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Bên cạnh đó, bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để xác định chẩn đoán như:

Xét nghiệm máu nhằm kiểm tra lượng đường trong máu có thấp không

Những nghiên cứu di truyền bao gồm nghiên cứu về nhiễm sắc thể 11 để tìm kiếm những bất thường

Siêu âm bụng nhằm tìm kiếm bất cứ bất thường ở thành bụng giúp xác định chẩn đoán hội chứng này.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Như đã trình bày, trong hầu hết các trường hợp sự phát triển quá mức gây ra do hội chứng Beckwith-Wiedemann bắt đầu chậm lại theo thời gian, sự khác thường về chiều cao cũng như sự phát triển không tương ứng hầu như sẽ biến mất khi bé được khoảng 8-9 tuổi. Tuy nhiên, các bất thường khác như hạ đường huyết và các vấn đề khác có thể cần được chữa trị. Lượng đường trong máu thấp được chữa trị bằng việc truyền dịch tĩnh mạch. Trong các trường hợp, sử dụng thuốc để kiểm soát đường máu và đưa đường máu về mức bình thường.

Đối với những khuyết tật trong thành bụng với những cơ quan nhô ra qua rốn, cần phải được sửa chữa bằng phẫu thuật. Lưỡi to có thể gây ra các khó khăn cho việc thở và ăn uống của bé nên phẫu thuật có thể được yêu cầu. Trẻ em bị phát triển quá mức tại một bên cơ thể làm bề ngoài mất cân đối cần được giám sát chặt chẽ để xem sự chênh lệch này có tự biến mất được theo thời gian không. Trẻ cũng nên được theo dõi cẩn thận qua chẩn đoán hình ảnh, nhất là vùng bụng để phát hiện sớm những biểu hiện phát triển của khối u, để có được những phương pháp điều trị cần thiết và kịp thời.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm