Hội chứng Fragile X là gì? Có nguy hiểm không?

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 11/06/2021

Tìm hiểu chung

Hội chứng Fragile X là gì?

Hội chứng Fragile X là một căn bệnh di truyền được thừa hưởng và gây ra những khuyết tật về phát triển lẫn trí tuệ ở bệnh nhân. Hội chứng này là nguyên nhân di truyền gây ra hiện tượng thiểu năng trí tuệ thường gặp nhất tại những bé trai. Bệnh nhân mang hội chứng nhiễm sắc thể fragile X thường có một loạt những vấn đề về vấn đề học tập và phát triển. Hội chứng này là một hiện tượng bệnh lý suốt đời. Rất ít người mắc hội chứng này có thể sống độc lập.

Mức độ phổ biến của hội chứng Fragile X?

Hội chứng này rất hiếm gặp. Theo những nghiên cứu, hội chứng nhiễm sắc thể Fragile X thấy trong khoảng 1/8.000 nữ và 1/4.000 nam giới. Nam giới có chiều hướng có triệu chứng nặng hơn so với nữ giới. Hãy thảo luận cùng với bác sĩ để biết thêm các thông tin.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fragile X?

Hội chứng Fragile X gây ra chậm phát triển, khả năng học tập kém và những vấn đề xã hội hoặc hành vi ở bệnh nhân. Những khuyết tật khác nhau về mức độ trầm trọng từ bệnh nhân này tới bệnh nhân khác. Bệnh nhân nam thường có các mức độ khuyết tật về trí tuệ. Bệnh nhân nữ cũng có thể có các khuyết tật về học tập hay khuyết tật trí tuệ hay cả hai. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ mắc phải hội chứng nhiễm sắc thể fragile X thường có trí thông minh bình thường.

Bệnh nhân mắc phải hội chứng nhiễm sắc thể fragile X có những dấu hiệu và triệu chứng sau đây trong suốt thời thơ ấu và trưởng thành:

Chậm phát triển, chẳng hạn như cần có được nhiều thời gian hơn bình thường để học cách ngồi, nói chuyện, đi bộ so với các trẻ cùng lứa tuổi.

Nói lắp.

Học kém cũng như thiểu năng trí tuệ, ví dụ như gặp khó khăn thu nhận thông tin hoặc những kỹ năng mới.

Lo sợ.

Tự kỷ ở trẻ em.

Trẻ bị hiện tượng này có thể bốc đồng hay hiếu động và có:

Những vấn đề về chú ý.

Những vấn đề xã hội như thiếu giao tiếp bằng mắt, không thích chạm vào người và tỏ ra khó khăn trong việc hiểu ngôn ngữ cơ thể.

Bệnh nhân có hội chứng nhiễm sắc thể Fragile X có thể có:

Co giật.

Gặp khó khăn trong lúc ngủ.

Rơi vào trầm cảm.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất cứ dấu hiệu hay triệu chứng nêu trên hoặc có bất cứ câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Mỗi người có cơ địa khác nhau. Vì vậy hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fragile X?

Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do một khiếm khuyết trong gen FMR1, xuất hiện ở trên nhiễm sắc thể X. Có hai loại nhiễm sắc thể giới tính; một là nhiễm sắc thể Y và thứ hai là nhiễm sắc thể X. Đàn ông có một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X; trong khi phụ nữ lại có đến hai nhiễm sắc thể X.

Khiếm khuyết ở gen FMR1 được biết tới là thiểu năng trí tuệ fragile X1 protein gây cản trở gen sản sinh protein đúng cách. Protein này có nhiệm vụ quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Thế nhưng, chức năng quan trọng của protein này chưa được biết rõ. Thiếu hụt hay không có protein này tạo ra những triệu chứng của hội chứng này.

Chẩn đoán & điều trị

Các thông tin được cung cấp không thể thay thế cho các lời khuyên của những chuyên viên y tế. Hãy luôn hỏi ý kiến bác sĩ.

Các kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán?

Việc xét nghiệm cho hội chứng này có thể được tiến hành tại những trẻ có biểu hiện chậm phát triển hay có biểu hiện khác của hội chứng này như vòng đầu lớn hay một số khác biệt khác ở mặt. Kiểm tra ADN FMR1 là một xét nghiệm máu được tiến hành để chẩn đoán hội chứng này. Xét nghiệm này để tìm kiếm sự thay đổi của gen FMR1 liên quan đến hội chứng Fragile X.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fragile X?

Hội chứng này không có cách điều trị. Mục đích của chữa trị là giúp đỡ các bệnh nhân mắc hội chứng này có cuộc sống tốt hơn bằng việc học hỏi các kỹ năng cơ bản như cách giao tiếp xã hội thích hợp và việc dùng ngôn ngữ. Trẻ cần sự trợ hỗ trợ thêm từ phía những nhà trị liệu, giáo viên, những thành viên trong gia đình, huấn luyện viên và những bác sĩ. Các dịch vụ và các nguồn lực trong cộng đồng trẻ sống sẽ dạy bé mắc hội chứng này có được những kỹ năng quan trọng để phát triển tốt hơn.

Những loại thuốc dùng cho trẻ mắc hội chứng này thường được kê toa cho những vấn đề về hành vi như lo âu, trầm cảm, rối loạn thiếu tập trung và những triệu chứng khác của hội chứng này.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm