Hội chứng Fryns : Nguyên nhân và cách điều trị

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 11/06/2021
Hội chứng Fryns

Tìm hiểu chung

Hội chứng Fryns là gì?

Hội chứng Fryns

Hội chứng Fryns là một tình trạng có tác động vào sự phát triển của các bộ phận trên cơ thể. Những dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau ở những cá nhân bị tác động. Nhiều cá nhân gặp phải căn bệnh này có những khiếm khuyết ở cơ hoành như thoát vị hoành bẩm sinh. Điều đó có thể cho phép dạ dày và ruột di chuyển đến lồng ngực gây ra thiểu sản phổi (phổi kém phát triển).

Mức độ phổ biến của hội chứng Fryns?

Đây là một căn bệnh hiếm gặp tác động đến đến cả nam và nữ là như nhau. Một nghiên cứu tại Pháp vào năm 1989 báo cáo 7 trường hợp trên 100.000 ca sinh sống, gần đây hiện không có thêm báo cáo ước tính tỷ lệ bệnh được công bố. Hãy thảo luận cùng với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fryns?

Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Fryns là:

Kém phát triển cơ hoành

Kém phát triển ở phổi gây hiện tượng khó thở

Có đặc điểm khuôn mặt đặc trưng

Ngón tay kém phát triển

Ngón chân kém phát triển

Mắt nhỏ khác thường

Nhiều nước ối quá mức

Não bất ổn

Tim bất thường

Bộ phận sinh dục khác thường.

Bạn có thể mắc phải những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về những dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo cùng với bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fryns?

Nguyên nhân chính xác của hiện tượng này không được biết đến nhưng nó được cho là vì di truyền nhiễm sắc thể thường có đặc tính lặn có nghĩa là cần hai bản sao của một gen khiếm khuyết từ cả bố lẫn mẹ để hội chứng Fryns xuất hiện.

Chẩn đoán & điều trị

Các thông tin được bổ sung không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn hỏi ý kiến bác sĩ.

Các kỹ thuật y tế nào áp dụng để chẩn đoán hội chứng Fryns?

Trẻ phải có 6 đặc điểm riêng biệt sau để chẩn đoán xác định hội chứng này:

Cơ hoành khác thường có thể nhìn thấy rõ những các chẩn đoán hình ảnh

Có các đặc điểm khuôn mặt riêng biệt

Ngón tay khác thường hoặc bàn tay kém phát triển

Phổi kém phát triển, có chiều hướng gây ra khó thở và những chẩn đoán hình ảnh hiển thị rõ các bất thường

Dị tật một trong hai hệ thống tiêu hóa hay tiết niệu.

Khi tất cả các bất thường được xác nhận thông qua hình ảnh, bác sĩ có thể chẩn đoán xác định được hội chứng Fryns.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fryns?

Hội chứng này hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị và việc điều trị Fryns về cơ bản là để xử lý những triệu chứng. Cơ hoành và phổi kém phát triển có thể cần được chữa trị bằng phẫu thuật.

Một vài sự khác thường gây ra do tình trạng này có khả năng đe dọa tính mạng như những bất thường của tim, phổi và cơ hoành, phẫu thuật để sửa chữa các khiếm khuyết này cần được tiến hành ngay lập tức sau khi trẻ sinh ra chừng nào tình trạng này được chẩn đoán.

Việc điều trị cho các bé mắc phải hội chứng này đòi hỏi phối hợp nỗ lực từ những bác sĩ chuyên khoa khác nhau để thiết lập một kế hoạch điều trị phù hợp nhất cho các bé mắc hội chứng Fryns.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm