Hội chứng Noonan là gì? Có phổ biến không?

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 10/06/2021

Tìm hiểu chung

Hội chứng Noonan là gì?

Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền ngăn ngừa được sự phát triển bình thường của những bộ phận khác nhau bên trong cơ thể. Hội chứng này ở mỗi người biểu hiện theo các cách khác nhau. Những triệu chứng thường bao gồm những đặc điểm khác thường trên khuôn mặt, vóc người thấp bé, dị tật tim, những vấn đề thể chất khác và có thể chậm phát triển.

Mức độ phổ biến của hội chứng Noonan

Hội chứng này xảy ra trong khoảng từ 1 trong 1.000-2.500 người. Hãy thảo luận cùng với các bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Noonan là gì?

Những triệu chứng phổ biến của hội chứng này là:

Khuôn mặt đặc trưng

Vóc dáng người thấp bé

Khuyết tật tim bẩm sinh

Cổ bạnh hay có màng

Những vấn đề nhỏ về mắt như lác trong – trên 95% những trường hợp

Những vấn đề về chảy máu như bệnh sử có chảy máu hoặc bầm tím khác thường

Hình dạng lồng ngực khác thường với núm vú thấp và cách xa nhau

Chậm phát triển tại nhiều mức độ khác nhau, nhưng thường nhẹ

Đối với nam giới, tinh hoàn không xuống (tinh hoàn ẩn).

Bạn có thể mắc những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất cứ biểu hiện hay triệu chứng nêu trên hay có các câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì thế bạn hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Noonan?

Hội chứng Noonan gây ra bởi một đột biến di truyền. Các đột biến này có thể xuất hiện ở nhiều gen. Những khuyết tật trong các gen này làm cho những protein được sản xuất ra một cách liên tục. Do vậy nên những gen này đóng vai trò trong sự hình thành nhiều trong mô của cơ thể, việc kích hoạt sản xuất liên tục những protein làm phá vỡ quá trình phát triển và phân chia bình thường của tế bào.

Những đột biến gây ra hội chứng Noonan có thể là:

Di truyền. Các bé có bố hoặc mẹ gặp phải hội chứng Noonan là người mang gen khiếm khuyết (tính trạng trội), có 50% cơ hội phát triển rối loạn này.

Ngẫu nhiên. Hội chứng Noonan có thể phát triển bởi một đột biến mới ở các trẻ không có khuynh hướng di truyền của rối loạn này.

Nguy cơ mắc phải

Các yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Noonan?

Bố hay mẹ có gen của hội chứng Noonan, bé sẽ có 50% (một trong hai) cơ hội bị nhiễm bệnh. Trẻ thừa kế gen khiếm khuyết có thể có ít hay nhiều triệu chứng hơn so với bố mẹ bị tác động.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Các kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Noonan?

Chẩn đoán hội chứng Noonan thường được tiến hành sau khi bác sĩ quan sát các biểu hiện quan trọng, nhưng điều này có thể khó thực hiện được bởi một số đặc điểm không rõ ràng và khó xác định. Đôi lúc, hội chứng Noonan không được chẩn đoán cho tới tuổi trưởng thành, sau quá trình sinh con, những triệu chứng của hội chứng này rõ ràng hơn. Thử nghiệm di truyền phân tử có thể hỗ trợ việc xác định chẩn đoán.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Noonan?

Mặc dù không có biện pháp nào để sửa chữa các biến đổi của gen gây ra hội chứng Noonan, những phương pháp chữa trị có thể hạn chế tối đa ảnh hưởng của nó. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ cho kết quả cao hơn.

Những phương pháp tiếp cận có thể bao gồm:

Điều trị tim. Một vài loại thuốc có thể có hiệu quả ở trong điều trị một số vấn đề về tim. Nếu có các vấn đề về van tim, bạn có thể cần đến phẫu thuật. Bác sĩ cũng có thể khuyên bệnh nhân nên đánh giá được các chức năng tim định kỳ.

Điều trị chảy máu và bầm tím. Khi có bệnh sử dễ bầm tím hay chảy máu quá nhiều, hạn chế dùng aspirin và những sản phẩm thuốc có chứa aspirin. Trong các trường hợp, bác sĩ có thể kê toa thuốc hỗ trợ máu đông. Thông báo cho bác sĩ trước khi tiến hành bất cứ thủ thuật nào.

Điều trị những vấn đề về bạch huyết. Những vấn đề bạch huyết có thể diễn ra theo nhiều cách và có thể không cần đến chữa trị. Nếu cần điều trị, bác sĩ có thể yêu cầu những biện pháp thích hợp.

Điều trị những vấn đề về bộ phận sinh dục. Nếu một hoặc cả hai tinh hoàn của trẻ vẫn chưa di chuyển vào vị trí thích hợp trong khoảng vài tháng đầu (tinh hoàn lạc chỗ), trẻ có thể cần phẫu thuật.

Những đánh giá khác và thường xuyên chăm sóc có thể được khuyến cáo tùy thuộc vào những vấn đề cụ thể, chẳng hạn, chăm sóc răng miệng thường xuyên. Trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn cần được bác sĩ liên tục đánh giá định kỳ.

Chế độ sinh hoạt thích hợp

Các thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Noonan?

Một vài nhóm hỗ trợ có sẵn cho những người bị hội chứng Noonan và gia đình họ. Nói chuyện cùng với bác sĩ về việc tìm kiếm một nhóm hỗ trợ ở trong khu vực. Hỏi bác sĩ về những nguồn đáng tin cậy ở trên mạng, nơi có thể cho bạn những thông tin hướng dẫn về những nhóm hỗ trợ địa phương và những nguồn thông tin về hội chứng Noonan.

Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm