Hội chứng Smith-Magenis là gì?

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 10/06/2021
Tìm hiểu chung Hội chứng Asperger là gì? Hội chứng Asperger thường được coi là đoạn cuối trong phổ tự kỷ “chức năng cao”. Trẻ em và người lớn bị ảnh hưởng thường gặp khó khăn với các tương tác xã hội và biểu hiện mối quan tâm với phạm vi giới hạn và / hoặc có các hành vi lặp đi lặp lại. Trẻ sẽ chậm phát triển vận động, dẫn đến vụng về hoặc những vận động mất phối hợp. So với những người bị ảnh hưởng bởi các hình thức khác, những người có hội chứng Asperger không bị chậm đáng kể hay có những khó khăn trong phát triển ngôn ngữ hoặc nhận thức. Một số trẻ thậm chí có khả năng phát triển từ vựng sớm, thường trong một số lĩnh vực đặc biệt mà họ rất quan tâm. Mức độ phổ biến của hội chứng Asperger như thế nào? Tự kỷ, trong đó có hội chứng Asperger, phổ biến hơn nhiều so với suy nghĩ của hầu hết mọi người. Có khoảng 700.000 người mắc chứng tự kỷ ở Anh – với tỷ lệ 1/100 người. Bệnh có thể xuất hiện ở bất cứ chủng tộc, nền văn hóa, tôn giáo và xã hội khác nhau, mặc dù bệnh này có vẻ ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin. Triệu chứng Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Asperger? Các hành vi sau đây thường liên quan đến hội chứng Asperger. Tuy nhiên, hiếm khi người có tất cả các biểu hiện này và mức độ rất khác nhau: Các tương tác xã hội hạn chế hoặc không phù hợp Lời nói như “người máy” hoặc lặp đi lặp lại Gặp khó khăn với giao tiếp phi ngôn ngữ (cử chỉ, biểu hiện nét mặt…) kết hợp với kỹ năng lời nói từ trung bình trở lên Xu hướng thích nói chuyện một mình hơn với những người khác Không có khả năng hiểu các vấn đề xã hội /cảm xúc hoặc các cụm từ có nghĩa bóng Thiếu giao tiếp bằng mắt hay trò chuyện qua lại Ám ảnh với các chủ đề cụ thể, thường là bất thường Hội thoại một chiều Cử động vụng về và / hoặc kiểu cách Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Khi nào bạn cần gặp bác sĩ? Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất. Nguyên nhân Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Asperger? Những thay đổi trong não chịu trách nhiệm cho các triệu chứng của hội chứng. Tuy nhiên, các bác sĩ chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra những thay đổi này. Nguy cơ mắc phải Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Asperger? Giới tính: Bé trai có nhiều khả năng phát triển hội chứng hơn bé gái Yếu tố di truyền: Hội chứng Asperger có tính chất di truyền Tiếp xúc độc tố: Phơi nhiễm với các độc tố môi trường như hóa chất hoặc virus, đã được xác định là những yếu tố tiềm ẩn cho sự phát triển rối loạn này. Chẩn đoán & điều trị Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ. Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Asperger? Không có một xét nghiệm duy nhất giúp nhận biết trẻ có bị hội chứng hay không. Trong nhiều trường hợp, bố mẹ thấy trẻ chậm phát triển hoặc có những khó khăn về hành vi. Nếu con bạn đi học, giáo viên có thể nhận ra trẻ có các vấn đề chậm phát triển. Những vấn đề này cần được thông báo cho bác sĩ. Bác sĩ có thể đánh giá trẻ trong các lĩnh vực then chốt như: Phát triển ngôn ngữ Giao tiếp xã hội Biểu cảm nét mặt khi nói chuyện Quan tâm đến sự tương tác với những người khác Thái độ đối với sự thay đổi Sự phối hợp và kỹ năng vận động Do không có xét nghiệm cụ thể để chẩn đoán hội chứng, nhiều bệnh nhân đã được chẩn đoán nhầm với các vấn đề sức khỏe khác như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Nếu điều này xảy ra, trẻ cần được đánh giá một lần nữa để xác định chẩn đoán chính xác. Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Asperger? Mỗi trẻ mỗi khác, do đó không không có một phương pháp tiếp cận cho tất cả các trẻ. Bác sĩ có thể phải thử một vài phương pháp điều trị để tìm ra phương pháp nào phù hợp cho từng trẻ. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm: Đào tạo các kỹ năng xã hội. Với các buổi nói chuyện trực tiếp hay theo nhóm, chuyên gia trị liệu dạy trẻ cách tương tác với người khác và thể hiện bản thân theo những cách thích hợp. Kỹ năng xã hội thường học tốt nhất bằng cách xây dựng mô hình cho mỗi hành vi điển hình. Ngôn ngữ trị liệu. Cách này giúp cải thiện các kỹ năng giao tiếp của trẻ. Ví dụ như trẻ sẽ học cách nói chuyện bình thường có biểu cảm lên xuống chứ không chỉ nói theo một tông. Trẻ cũng sẽ học cách để theo kịp một cuộc trò chuyện hai chiều và hiểu các tín hiệu xã hội như cử chỉ tay và giao tiếp bằng mắt. Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT). Cách này giúp trẻ thay đổi cách suy nghĩ, vì vậy trẻ có thể kiểm soát tốt hơn các cảm xúc của mình và các hành vi lặp đi lặp lại. Trẻ có thể học được cách xử lý những vấn đề như sự bùng phát, nóng nảy và các ám ảnh. Giáo dục và đào tạo dành cho bố mẹ. Bạn sẽ học được rất nhiều các kỹ thuật tương tự như trẻ được dạy, do đó bạn có thể thực hành các kỹ năng xã hội với trẻ khi ở nhà. Một số gia đình cũng cần chuyên gia tư vấn để giúp họ đối phó với những thách thức với người bị Asperger trong cuộc sống hàng ngày. Phân tích hành vi ứng dụng. Đây là kỹ thuật khuyến khích các kỹ năng xã hội và giao tiếp tích cực của trẻ và không khuyến khích các hành vi không tốt. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng lời khen ngợi hay “nhấn mạnh tích cực” để có được kết quả. Thuốc. Không có bất kỳ loại thuốc nào được khuyến cáo để điều trị cho rối loạn Asperger hoặc bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, một số loại thuốc có thể giúp làm nhẹ các triệu chứng liên quan đến trầm cảm và lo âu. Bác sĩ có thể kê toa một trong những thuốc sau: Chất ức chế tái hấp thu chọn lọc serotonin (SSRIs) Thuốc chống loạn thần Các thuốc kích thích Chế độ sinh hoạt phù hợp Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Asperger? Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Tìm hiểu chung

Hội chứng Smith-Magenis là gì?

Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển phức tạp tác động tới nhiều hệ thống cơ quan bên trong cơ thể. Những rối loạn đặc trưng do một mô hình những khác thường ngay khi mới sinh (bẩm sinh) và những vấn đề về hành vi lẫn nhận thức.

Mức độ phổ biến của hội chứng Smith-Magenis

Hội chứng Smith-Magenis tác động ít nhất 1 trong 25.000 người trên toàn thế giới. Tuy nhiên, những nhà nghiên cứu tin rằng nhiều người mắc phải tình trạng này không được chẩn đoán, vì vậy nên tỷ lệ thực tế có thể cao hơn là 1 trong 15.000 người. Hãy thảo luận cùng với các bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis là gì?

Những triệu chứng phổ biến của hội chứng này là:

Có đặc điểm khuôn mặt điển hình

Dị tật ở xương

Khuyết tật trí tuệ

Những kỹ năng nói và vận động chậm

Không có khả năng ngủ đủ giấc

Xu hướng tự gây hại bản thân và những hành vi gây chú ý khác

Bạn có thể mắc phải những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất ứ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất ứ câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Mỗi người có cơ địa khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để chọn ra được phương án thích hợp nhất đối với tình hình của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Smith-Magenis?

Hội chứng Smith-Magenis

Nguyên nhân chính gây hội chứng này là vì mất một nhánh ngắn trong nhiễm sắc thể 17. Điều đó có mặt ở khoảng 90% những trường hợp hội chứng Smith-Magenis.

Phần nhiễm sắc thể bị mất có chứa loại gen RAI1 chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng cũng như phát triển bên trong cơ thể.

Nguyên nhân chính của nhiễm sắc thể bị mất hay xóa vẫn chưa được biết đến, nhưng trong đa số những trường hợp là do tự phát và không liên quan tới nguyên nhân nào khác.

Chẩn đoán & điều trị

Các kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis?

Chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis dựa vào việc xác định những triệu chứng đặc trưng, bệnh sử cụ thể của bệnh nhân và tiền sử gia đình, đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và các xét nghiệm di truyền chuyên ngành. Bác sĩ sẽ xác định chẩn đoán hội chứng nếu phát hiện thấy mất nhánh 17p11.2 (phân tích di truyền tế bào hay tập hợp gen) hoặc đột biến gen RAI1.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Smith-Magenis?

Việc chữa trị cho hội chứng Smith-Magenis đòi hỏi một nỗ lực đa ngành từ một nhóm những chuyên gia bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, những chuyên gia phát âm và ngôn ngữ, bác sĩ tâm thần và nhà tâm lý học, những người này sẽ phải cùng nhau làm việc để xây dựng một kế hoạch điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

Tư vấn di truyền cũng có thể đem đến lợi ích cho bệnh nhân và gia đình trong quá trình chữa trị. Ngoài trị liệu hỗ trợ và giảm nhẹ các triệu chứng, không có điều trị rõ ràng đối với hội chứng này. Chẩn đoán và điều trị sớm là điều quan trọng để giúp trẻ càng độc lập sớm càng tốt.

Trẻ mắc hội chứng Smith-Magenis cần được giáo dục đặc biệt cùng với liệu pháp phát âm và ngôn ngữ, vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp để hỗ trợ trẻ độc lập. Liệu pháp tích hợp cảm giác cũng sẽ có lợi đối với trẻ em mắc hội chứng Smith-Magenis để giúp trẻ đáp ứng tốt hơn với những kích thích do các trẻ mắc hội chứng này phản ứng rất kém.

Để điều trị những vấn đề về hành vi và tìm kiếm sự chú ý tại trẻ em mắc hội chứng Smith-Magenis, có thể sử dụng thuốc. Đối với các khó khăn trong nuôi ăn, tốt nhất nên hỏi ý kiến của chuyên gia tiêu hóa kết hợp cùng với bác sĩ nhi khoa. Để kiểm soát được những cơn động kinh, bác sĩ có thể kê toa những loại thuốc chống co giật nhằm kiểm soát được những cơn co giật.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm