Những dấu hiệu nhận biết hội chứng mèo kêu

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 11/06/2021
hội chứng mèo kêu

Hội chứng Cri du chat hay còn được gọi là hội chứng mèo kêu, bệnh mèo kêu. Hội chứng này có tỉ lệ tác động đến khoảng 1/50.000 trẻ. Trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu đa phần sẽ có các hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn trong quá trình vận động và diễn đạt ngôn từ.

Tìm hiểu chung

Hội chứng Cri du chat là gì?

hội chứng mèo kêu

Hội chứng Cri du chat hay còn gọi là hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p, hội chứng 5p- (5p trừ) hoặc hội chứng mèo kêu là một căn bệnh mang yếu tố di truyền gây ra do việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5.

Xóa đoạn ở vùng kết thúc của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p – thường là của người cha) được đặc trưng do một tiếng khóc mang âm độ cao, nhịp nhàng, gần giống như tiếng kêu của mèo, do vậy nên có cái tên khác là hội chứng mèo kêu.

Dấu hiệu đặc thù này của bệnh mèo kêu thường được phát hiện ra ngay trong thời kỳ sơ sinh, kéo dài trong khoảng vài tuần rồi hết. Trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng này thường có tiếng kêu the thé, âm vực cao giống như tiếng mèo.

Mức độ thường gặp của hội chứng Cri du chat là gì?

Hội chứng tiếng mèo kêu là một rối loạn khá hiếm gặp. Hãy thảo luận cùng với bác sĩ để biết thêm các thông tin.

Dấu hiệu & triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mèo kêu là gì?

Những triệu chứng phổ biến của hội chứng mèo kêu là:

Khóc nghe như tiếng mèo kêu

Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong

Giọng cao the thé

Khuyết tật trí tuệ một cách trầm trọng

Tai thấp và xoay ra sau

Đầu nhỏ

Hàm nhỏ

Giảm trương lực cơ bắp

Mặt tròn

Chậm phát triển toàn thân

Sống mũi rộng

Mí mắt xiên xuống

Vòm miệng cao

Hai mắt cách xa nhau

Chậm phát triển khi là bào thai bên trong tử cung

Vẹo cột sống

Cổ ngắn

Tầm vóc ngắn

Tay nhỏ

Mật độ khoáng xương khác thường

Hình thái hệ thống tim mạch khác thường

Những ngón tay dính nhau

Thoát vị bẹn

Khớp kéo giãn một cách quá mức

Sụn thừa

Gãy xương tái phát

Bạn có thể mắc phải những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về những dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc những người thân của bạn có bất cứ dấu hiệu hay triệu chứng nêu trên hay có bất cứ câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi thêm ý kiến bác sĩ. Mỗi người sẽ có cơ địa khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp phù hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng mèo kêu?

Nguyên nhân gây ra hội chứng này là bởi thiếu đoạn cuối (p) nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Thay đổi nhiễm sắc thể này được viết là 5p. Kích thước xóa khác nhau giữa những cá nhân bị tác độn nhưng những nghiên cứu cho thấy đoạn xóa lớn hơn có chiều hướng dẫn tới những khuyết tật trí tuệ nặng hơn và chậm phát triển hơn so với đoạn xóa nhỏ hơn.

Đa số những trường hợp trẻ mắc hội chứng này không phải là vì yếu tố di truyền. Khoảng 10% người mắc phải hội chứng mèo kêu kế thừa nhiễm sắc thể khác thường từ bố hoặc mẹ bị tác động. Việc xóa nhiễm sắc thể xảy ra thường xuyên nhất là bởi một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành những tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hay ở trong thời gian phát triển sớm của thai nhi. Cá nhân bị tác động đa số đều không có tiền sử rối loạn trong gia đình của họ.

Chẩn đoán & điều trị

Các thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn hỏi ý kiến bác sĩ.

Các kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Cri du chat?

Để chẩn đoán hội chứng Cri du chat, những bác sĩ điều trị sẽ tiến hành khám lâm sàng để phát hiện ra những triệu chứng như:

Sờ thấy thoát vị bẹn

Giảm trương lực cơ

Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong

Những vấn đề về nếp gấp của ống tai ngoài.

Bên cạnh đó, kiểm tra di truyền nhiễm sắc thể sẽ cho thấy các thiếu xót trên nhiễm sắc thể 5 để xác định chẩn đoán.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng mèo kêu?

Không có phương pháp điều trị dứt điểm đối với hội chứng Cri du chat, những phương pháp chữa trị chỉ để với mục đích kiểm soát được những triệu chứng. Bố mẹ của trẻ bị tác động cần tư vấn xét nghiệm di truyền để xác định được các thay đổi trong nhiễm sắc thể 5.

Những khuyết tật nghiêm trọng nhất bởi hội chứng Cri du chat là thiểu năng trí tuệ nhưng hơn một nửa số các bé bị tác động do căn bệnh này có thể học đủ những kỹ năng giao tiếp hiệu quả với lời nói theo thời gian. Tiếng khóc giống như mèo kêu cũng hết dần theo thời gian. Những biến chứng của hội chứng Cri du chat còn tùy thuộc vào mức độ suy giảm, những khuyết tật về thể chất và tác độgn tới khả năng tự chăm sóc bản thân.

Biện pháp phòng ngừa

Phòng ngừa hội chứng mèo kêu như thế nào?

Tuy chưa có biện pháp phòng ngừa cụ thể, bố mẹ có thể xem xét tiến hành những biện pháp gợi ý sau để giảm nguy cơ trẻ mắc phải hội chứng mèo kêu:

Có một lối sống lành mạnh

Thường xuyên khám sức khỏe định kỳ

Tránh xa những hóa chất, chất độc hại

Tiêm chủng đầy đủ trước và trong quá trình mang thai

Thường xuyên khám thai đúng hẹn

Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm