Thiếu phosphate là bệnh gì? Có những triệu chứng nào?

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 11/06/2021

Tìm hiểu chung

Thiếu phosphate là bệnh gì?

Thiếu phosphate

Thiếu phosphate (HPP) là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng do những sự phát triển bất thường của xương và răng. Sự suy giảm khoáng hóa là giai đoạn tích trữ canxi và phốt pho để phát triển xương và răng gây ra tình trạng này. Các khoáng chất này rất quan trọng đối với độ cứng và sức mạnh thích hợp. Khiếm khuyết ở quá trình khoáng hóa tại xương dẫn tới tình trạng xương mềm, dễ bị gãy cũng như biến dạng. Khiếm khuyết khoáng hóa của răng có thể dẫn tới hiện tượng rụng răng sớm. Những triệu chứng cụ thể có thể khác nhau rất nhiều từ người này qua người khác, thậm chí là ở những thành viên trong cùng một gia đình.

Mức độ phổ biến của thiếu phosphate?

Thiếu phosphate không xuất hiện phổ biến. Nó có thể được quản lý bằng việc giảm thiểu đi những yếu tố nguy cơ. Hãy thảo luận cùng với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Các biểu hiện và triệu chứng của thiếu phosphate?

Thiếu phosphate có các dấu hiệu và triệu chứng rất đa dạng và có thể được quan sát thấy khi trẻ mới sinh hay đang ở tuổi trưởng thành nhưng dạng trầm trọng nhất của thiếu phosphate xảy ra khi bé mới sinh và đầu giai đoạn nhũ nhi.

Thiếu phosphate có chiều hướng làm cho xương bị yếu và mềm giống như như một tình trạng bệnh lý ở các bé bị còi xương.

Trẻ sơ sinh gặp phải tình trạng thiếu phosphate được sinh ra với chân tay tương đối ngắn, ngực có hình dáng khác thường và xương sọ mềm kèm theo cực kỳ khó cho ăn, không có khả năng tăng cân, khó khăn về hô hấp và sự hiện diện của tăng canxi huyết gây ra những cơn nôn mửa thường xuyên và những vấn đề về thận. Trong các trường hợp, những triệu chứng có thể trở nên trầm trọng hơn.

Thiếu phosphate có ở tuổi trưởng thành nhẹ hơn nhiều so với ở thời kỳ sơ sinh. Rụng răng sữa sớm là một trong các biểu hiện đầu tiên của thiếu phosphate tại trẻ em. Trẻ em bị tác động có xu hướng có vóc người thấp bé đi kèm là tình trạng chân cong. Trẻ cũng có cổ tay và những khớp mắt cá chân to. Với các dạng thiếu phosphate trưởng thành, có sự xuất hiện của loãng xương. Gãy xương ở xương bàn chân với các cơn đau mãn tính ở chân.

Bạn có thể mắc phải những triệu chứng khác không được nêu trên. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về những biểu hiện của bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Bạn cần gặp bác sĩ khi nào?

Nếu bạn có bất ứ dấu hiệu hay các triệu chứng nêu trên hoặc có bất cứ câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Mỗi người sẽ có cơ địa khác nhau. Vì vậy hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp phù hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra thiếu phosphate?

Thiếu phosphate là kết quả của một khiếm khuyết có trong phân tử mã hóa gen TNSALP gây ra. TNSALP là một ectoenzyme xuất hiện ở bề mặt ngoài của nguyên bào xương và tế bào màng sụn. Vai trò của TNSALP là thủy phân pyrophosphate vô cơ và pyridoxal 5′-phosphate, là dạng chính của vitamin B6. Khi ectoenzyme TNSALP thấp, pyrophosphate vô cơ tích lũy tại ngoại bào và ức chế sự hình thành nên hydroxyapatite dẫn đến hiện tượng bệnh lý gọi là còi xương ở trẻ sơ sinh và trẻ em và loãng xương tại người lớn.

Chẩn đoán & điều trị

Các thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của những chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào áp dụng để chẩn đoán thiếu phosphate?

Một trong các biểu hiện đầu tiên của thiếu phosphate là rụng răng sữa sớm tại trẻ em. Bên cạnh đó, một số phương pháp được áp dụng để chẩn đoán bệnh như:

Xét nghiệm: tăng nồng độ pyridoxal 5′-phosphate huyết tương. Bên cạnh đó, sẽ có tăng phosphoethanolamine nước tiểu.

Chẩn đoán hình ảnh: X-quang là khá thuyết phục trong việc xác định tình trạng thiếu phosphate, nhất là ở trẻ sơ sinh, cho thấy các khác thường đặc trưng của thiếu phosphate. Một vài bằng chứng X-quang của những khuyết tật xương bao gồm kém khoáng hóa, đốt sống xương khoáng hóa không đầy đủ và thỉnh thoảng có những cựa xương trên xương trụ và xương mác.

Xét nghiệm di truyền: tất cả những dạng phụ của thiếu phosphate có liên quan tới đột biến gen TNSALP, có thể được tìm thấy xét nghiệm di truyền chi tiết và có thể chẩn đoán xác định thiếu phosphate.

Các phương pháp nào dùng để điều trị thiếu phosphate?

Tính đến nay chưa có cách điều trị bệnh thiếu phosphate và điều trị để mục đích giảm sự hoành hành của bệnh liên quan tới tình trạng thiếu phosphate. Thường xuyên kiểm tra bé để phát hiện kịp thời tăng áp lực nội sọ. Người lớn cũng nên chăm sóc xương cho bé để xử lý các vết nứt rạn. Việc gặp nha sĩ thường xuyên cũng rất quan trọng. Một số phương pháp điều trị đã được áp dụng để điều trị thiếu phosphate nhưng chưa có kết quả khả quan là kẽm, magiê, cortisone và plasma.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm