Tìm hiểu từ A – Z hội chứng Muckle-Wells

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 11/06/2021
hội chứng Muckle-Wells

Tìm hiểu chung

Hội chứng Muckle-Wells là gì?

hội chứng Muckle-Wells

Hội chứng Muckle-Wells là một rối loạn đặc trưng do những lần phát ban trên da, sốt và đau khớp. Mất thính lực và tổn thương thận tiến triển cũng diễn ra ở các rối loạn này.

Mức độ phổ biến của hội chứng Muckle-Wells như thế nào?

Hội chứng này là một tình trạng rối loạn hiếm gặp, có ở nhiều khu vực trên thế giới, hiện chưa rõ tỷ lệ mắc bệnh. Bạn nên thảo luận cùng với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Các biểu hiện và triệu chứng của hội chứng Muckle-Wells?

Những người mắc phải hội chứng này có các đợt “bùng phát” nhiều lần bắt đầu từ thời kỳ sơ sinh hay đầu trong thời thơ ấu. Những đợt này phát sinh tự nhiên hay do bị kích hoạt bởi lạnh, nóng, mệt mỏi hay căng thẳng. Người mắc phải có biểu hiện phát ban không ngứa, sốt nhẹ đến vừa phải, khớp đau và sưng, trong một vài trường hợp lòng trắng mắt đỏ (viêm kết mạc).

Khả năng nghe suy giảm bởi tổn thương thần kinh tiến triển (điếc do thần kinh giác quan) thường trở nên rõ ràng hơn khi trẻ đến tuổi thiếu niên. Một loại protein khác thường gọi là amyloid (amyloidosis) được tích lũy sẽ gây ra các tổn thương thận tiến triển trong khoảng 1/3 số người mức phải hội chứng Muckle-Wells; các tích lũy này cũng có thể khiến tổn thương đến những cơ quan khác. Ngoài ra, những tổn thương sắc tố ở trên da có thể xảy ra ở những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể gặp những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về những biểu hiện bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nên đi gặp bác sĩ khi nào?

Nếu bạn có bất cứ dấu hiệu hay triệu chứng nêu trên hoặc có bất cứ những câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Mỗi người sẽ có cơ địa khác nhau, vì vậy hãy tham khảo thêm ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án phù hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Muckle-Wells?

Nguyên nhân sâu xa của hội chứng này là do đột biến gen CIAS1. Gen này có vai trò sản xuất protein cryopyrin. Đột biến gen gây ra tình trạng sản xuất dư thừa protein cryopyrin. Protein này có vai trò điều tiết protein interleukin liên quan đến hiện tượng viêm. Sự gia tăng interleukin làm tăng phản ứng viêm gây ra những đặc trưng như sốt, đau khớp, phát ban trong hội chứng này.

Hiện tượng này là do di truyền nhiễm sắc thể thường có tính trạng trội có nghĩa là trẻ sẽ chỉ cần một bản sao gen khiếm khuyết từ bố hay mẹ là đủ để phát triển hội chứng này.

Chẩn đoán & điều trị

Các thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Các kỹ thuật y tế dùng để chẩn đoán hội chứng Muckle-Wells

Việc chẩn đoán hội chứng Muckle-Wells được tiến hành bằng việc quan sát những triệu chứng của bệnh nhân cùng với các xét nghiệm chuyên ngành nhất định. Xét nghiệm di truyền sẽ được tiến hành để tìm kiếm đột biến trong gen CIAS1 để chẩn đoán hội chứng Muckle-Wells.

Các phương pháp dùng để điều trị hội chứng Muckle-Wells

Mất thính lực bởi hội chứng này có thể được chữa trị với máy trợ thính. Đối với đau khớp trong hội chứng này, lựa chọn chính trong chữa trị là những loại thuốc kháng viêm không chứa steroid (NSAIDs).

Steroid liều cao cũng có lợi mặc dù nó gây ra các tác dụng phụ không mong muốn trong những trường hợp mắc hội chứng Muckle-Wells. Ngoài ra, điều trị chỉ mang tính chất điều trị cho những triệu chứng ở hội chứng Muckle-Wells.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm