Tìm hiểu về hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Quyên Trần , Chăm sóc trẻ , 10/06/2021

Tìm hiểu chung

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là gì?

hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một rối loạn phát triển có đặc trưng là đặc tính khác biệt ở khuôn mặt, kích thước đầu nhỏ, những vấn đề khuyết tật về học tập lẫn trí tuệ, những vấn đề hành vi. Các dị tật ở tim, phổi, thận, đường tiêu hóa và cơ quan sinh dục cũng có thể xuất hiện.

Mức độ phổ biến của hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Hội chứng này rất hiếm gặp. Hãy thảo luận cùng với bác sĩ để biết thêm nhiều thông tin.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Smith-Lemli-Opitz là gì?

Những triệu chứng phổ biến của hội chứng này là:

Chậm phát triển

Chậm phát triển tâm thần vận động

Chậm phát triển tâm thần

Những dị tật cơ xương bao gồm dư ngón tay hay ngón chân hoặc dính những ngón tay hoặc các ngón chân với nhau

Hở hàm ếch

Bộ phận sinh dục ngoài của nam giới có hiện tượng kém phát triển

Sụp mí mắt

Những nếp nhăn ở mí mắt trên và dưới

Hàm nhỏ

Tai lớn

Những vấn đề về thị lực dưới hình thức đục thủy tinh thể

Những vấn đề thần kinh như co giật

Giảm trương lực

Tắc nghẽn ruột

Nhạy cảm với ánh sáng

Bạn có thể gặp những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về những biểu hiện của bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất cứ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hay có bất cứ câu hỏi nào, xin vui lòng hỏi ý kiến bác sĩ. Mỗi người sẽ có cơ đia khác nhau, vì vậy hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án phù hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Smith-Lemli-Opitz?

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng này là do đột biến gen DHCR7 dẫn tới sự thiếu hụt enzyme reductase 7-dehydrocholesterol. Chức năng của enzyme này là kích thích quá trình chuyển hóa cholesterol.

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz theo mô hình nhiễm sắc thể thường có tính trạng lặn, nghĩa là cần có hai bản sao của gen bị lỗi của bố và mẹ để phát triển hội chứng này ở trẻ.

Nếu một cá nhân chỉ nhận được một loại gen khiếm khuyết thì người đó sẽ là người chuyên chở gen bệnh và không hiển thị bất cứ triệu chứng nào của hội chứng Smith-Lemli-Opitz.

Chẩn đoán & điều trị

Các kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Smith-Lemli-Opitz?

Để chẩn đoán được hội chứng Smith-Lemli-Opitz, đầu tiên bác sĩ sẽ thu thập bệnh sử chi tiết của bệnh nhân bao gồm cả lịch sử gia đình nhằm xác định xem có bất cứ thành viên nào khác trong gia đình có các triệu chứng tương tự.

Khi nghi ngờ hội chứng Smith-Lemli-Opitz, xét nghiệm enzyme sẽ được tiến hành để phát hiện sự thiếu hụt enzyme 7-dehydrocholesterol reductase.

Xét nghiệm gen có thể được tiến hành để tìm ra đột biến gen DHCR7.

Các phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Smith-Lemli-Opitz?

Không có chữa trị đặc hiệu cho hội chứng và điều trị hội chứng Smith-Lemli-Opitz chủ yếu là để khắc phục triệu chứng và sửa chữa những khiếm khuyết phát sinh từ rối loạn này.

Bệnh nhân sẽ được đánh giá chặt chẽ do một nhóm những chuyên gia phối hợp hầu như tất cả những chuyên ngành. Bệnh nhân sẽ được theo dõi những khiếm khuyết tại tim, mắt, thần kinh, thần kinh cơ, tiêu hóa, tiết niệu sinh dục và lên một kế hoạch chữa trị phù hợp.

Phẫu thuật có thể được yêu cầu để sửa chữa sứt môi hay dính những ngón chân và những ngón tay. Một số dị tật tim cũng có thể được chữa trị bằng phẫu thuật. Những bất thường về bộ phận sinh dục tại nam giới mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz cũng cần phải được phẫu thuật.

Trong các trường hợp, bổ sung cholesterol có thể được bác sĩ khuyến khích nhằm nâng cao tốc độ tăng trưởng và tình trạng chung của bệnh nhân.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Tin cùng chuyên mục

Nổi bật trang chủ

Tin mới nhất

Xem thêm